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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病

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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 女 2个月 小儿甲状腺功能亢进 2021年6月1日
新生儿甲状腺功能先天性疾病问诊 妈妈孕前甲亢孕后甲减，新生儿静脉血FT3指标异常怎么办
总交流次数 6医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 女 12个月 甲基丙二酸，三天一针... 2020年10月9日
甲基丙二酸，三天一针，用药三个月复查 出生时足底血筛查出来，每天肌注 希望医生提供用药建议。
总交流次数 11医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 女 1岁2个月 甲基丙二酸血症伴同型... 2020年10月8日
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 代谢病检查结果看不懂需要咨询， 用药
总交流次数 17医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 男 2个月 遗传代谢病 2020年10月7日
戊二酸血症二型 54天宝宝，确诊戊二酸血症二型
总交流次数 15医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 7个月 脑积水;甲基丙二酸血... 2020年10月6日
脑积水;甲基丙二酸血症 最近出现轻微抽搐主要表现为 脑 想咨询一下国产b12可以和台浓一起打吗 住院期间不让使用自己带的药只给打国产b12 1mg
总交流次数 20医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 1岁6个月 新生儿黄疸 2020年10月2日
高胆红素血症 基因突变导致高胆红素血症怎么办？
总交流次数 18医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 7个月 脑积水;甲基丙二酸血... 2020年10月2日
脑积水;甲基丙二酸血症 之前看您给别人回复推荐进口的b1 甲基丙二酸血症 需要改变什么饮食 配方奶辅食添加有什么不能吃的吗 之前您推荐的进口b12从哪里可以买
总交流次数 21医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 男 6个月 宝宝足底血显示精氨酸... 2020年10月2日
宝宝足底血显示精氨酸偏高，疑似精氨酸血症 韩教授，六个月，精氨酸偏高，部 检查血氨正常，精氨酸还是有点偏高，现在需要注意哪些方面，喂养方面可要注意？可需要进一步检查？
总交流次数 19医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 7个月 先天性白内障合并ph... 2020年9月30日
先天性白内障合并phpv,发育严重迟缓 厌奶 消化不良 湿疹 先天性白内障合并phpv,发育严重迟缓 厌奶 消化不良 湿疹
总交流次数 5医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 女 12岁 矮小症 2020年9月29日
矮小症 已停药一个月，平时需要注意些什 停药后还需要复查什么项目吗？
总交流次数 14医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 男 22天 遗传代谢病 2020年9月27日
新生儿足底血两次筛查出甲基丙二酸血症 新生儿22天来进行甲基丙二酸血症的确诊并求医嘱尽快进行治疗
总交流次数 17医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 1岁3个月 HECW2基因杂合变... 2020年9月20日
HECW2基因杂合变异,宝宝体格发育迟缓 宝宝发育迟缓，想尽快让她赶上正常的孩子！
总交流次数 6医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 7个月 确诊为遗传代谢性疾病... 2020年9月20日
确诊为遗传代谢性疾病（肉碱酰基肉碱转移酶 在这边还有些痰，宝宝决定星期五 星期五去。可以加号吗？
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 女 5个月 遗传代谢病 2020年9月14日
甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症
总交流次数 47医生回复次数 11已给处置建议
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患者： 男 7个月 遗传代谢病 2020年9月13日
确诊为遗传代谢性疾病（肉碱酰基肉碱转移酶 确诊为遗传代谢性疾病（肉碱酰基肉碱转移酶缺乏）肝增大插胃管出血怎么办？
总交流次数 36医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 男 10个月 甲基丙二酸血症 2020年9月12日
甲基丙二酸血症 LEOPARD综合征1型/NOOnan综合征1 请主任帮诊断一下这个病和治疗方案
总交流次数 14医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 女 2个月 遗传代谢病 2020年9月10日
甲基丙二酸血症合并有效型 甲基丙二酸血症合并型肝受损
总交流次数 12医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 2岁4个月 甲基丙二酸血症，脑发... 2020年9月10日
甲基丙二酸血症，脑发育迟缓，肌张力低 上次同型26，现在打台浓，隔天打 美浓，5毫升100毫克的， 三天打8毫克， 三天打10毫克 四天打10毫克， 孩子年龄2岁4个月，
总交流次数 19医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 女 3个月 遗传代谢病 2020年9月9日
丙酸血症 丙酸血症患者腹泻怎么办
总交流次数 11医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 男 27岁 遗传代谢病 2020年9月6日
甲基丙二酸血症 关于甲基丙二酸血症的问题
总交流次数 23医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 29天 遗传代谢病 2020年9月5日
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸血症
总交流次数 14医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 5岁10个月 甲基丙二酸血症 2020年9月3日
甲基丙二酸血症 韩医生您好，一个月前您让B12一星 希望韩医生提供用药建议
总交流次数 17医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 16岁 苯丙酮尿症 2020年10月5日
同型半胱氨酸血症2型 怎样降同型半胱氨酸
总交流次数 26医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 男 7岁7个月 矮小症 2020年8月31日
矮小症 长不高怎么办
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 35岁 PTPS患者药量及化... 2020年8月29日
PTPS患者药量及化验单、预约羊水穿刺 四氢生物喋呤缺乏症、二胎需预约羊水穿刺
总交流次数 12医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 33岁 习惯性流产 2020年8月24日
备孕二胎，如何有效避免？(外甥女甲基) 备孕二胎，如何有效避免 这种情况？(外甥女甲基)
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 4个月 遗传代谢病 2020年8月20日
戊二酸血症一型，老病患 左卡尼汀加量后拉绿色大便
总交流次数 7医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 男 3岁2个月 遗传代谢病 2020年8月19日
到底是不是甲基丙二酸血症 查血c3/c2值是0.26，是甲基丙二酸血症吗，孩子以上描述的情况，与这个值有关吗，还是大脑发育的事
总交流次数 43医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 12个月 难以纠正的酸中毒，医... 2020年8月18日
难以纠正的酸中毒，医生怀疑是遗传代谢病 8月15日复查了血气分析，结果还是 希望医生提供用药建议，枸橼酸钠钾合剂用不用加量，用不用同时吃碳酸氢钠片，用的话每次吃多少，每天几次
总交流次数 18医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 3个月 苯丙酮尿症 2020年8月17日
pku 苯丙胺酸确诊
总交流次数 12医生回复次数 5已给处置建议
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问诊服务满意度100%

一般回复时长正常

医生还不错，我也有问题想问问医生